Закрыть ... [X]

У кого может родиться ребенок с синдромом Дауна?

Рекомендуем посмотреть ещё:




Причины рождения детей с синдромом Дауна

Синдром Дауна: причины


Обычно клетки человека содержат 23 пары хромосом. Одна из хромосом каждой пары наследуется от отца, а другая - от матери. Генетические механизмы развития синдрома Дауна состоят в количественном нарушении аутосом, когда к 21-й паре хромосом добавляется дополнительный генетический материал. Черты, характерные для синдрома Дауна, определяют наличие трисомии на хромосоме 21.
Появление дополнительной хромосомы может быть связано с генетической вероятностью, нарушением деления клеток после оплодотворения или наследованием генетической мутации от отца или матери. Учитывая эти механизмы в генетике, существует 3 варианта аномалии кариотипа в этом синдроме:
- мозаичность;
- простая (правильная) трисомия;
- несбалансированная транслокация.
Примерно 94% случаев синдрома Дауна связаны с регулярной трисомией. В то же время три копии хромосомы 21 присутствуют во всех клетках из-за нарушения разделения парных хромосом в период мейоза в отеческом или материнском зачатке клетки.
Около 1-2% случаев этого синдрома встречаются в мозаичной форме, вызванной нарушением митоза только в одной клетке эмбриона, которая находится на стадии гаструлы или бластулы. В мозаицизме трисомия 21 хромосом обнаруживается только в производных этой клетки. Остальные клетки имеют нормальный хромосомный набор.
4-5% пациентов имеют транслокационную форму синдрома Дауна. В этом случае хромосома 21 или ее фрагмент транслоцируются (прикрепляются) к одной из аутосом и при мейозе перемещаются вместе с ним во вновь образованную клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации являются хромосомы 14 и 15, реже 22, 13, 4 и 5.
Такая перестройка хромосом может быть случайной или может быть унаследована от одного из родителей, который является носителем сбалансированной транслокации и имеет нормальный фенотип. В случае, когда носителем транслокации является отец, возможность иметь ребенка с синдромом Дауна составляет всего 3%. Если состояние носителей связано с генетическим материалом матери, вероятность увеличивается до 10-15%.

Факторы, повышающие вероятность наличия детей с синдромом Дауна


Рождение ребенка с этим синдромом не связано с образом жизни, регионом проживания и этнической принадлежностью родителей. Единственно надежно установленным фактором, повышающим вероятность появления такого ребенка, является возраст матери.
В частности, если женщины в возрасте до 25 лет имеют риск заболевания больным ребенком только от 1 до 1400, на 35 лет - от 1 до 400, от 40-1 до 100, до 45 - от 1 до 35. Это связано, прежде всего, с все, к увеличению риска неразделения хромосом и снижению контроля над процессом деления клеток. Однако, согласно статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у матерей в возрасте до 35 лет. Это связано с тем, что частота родов у молодых женщин выше. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск такой аномалии у ребенка.
При наличии этого синдрома у одного из идентичных близнецов эта патология в 100% случаев будет во втором. У братских близнецов, а также сестер и братьев возможность такого совпадения крайне мала.
Другие факторы риска включают следующее: возраст матери менее 18 лет, наличие людей с синдромом Дауна в семье, перевозка одного из супругов транслокации, тесно связанные браки, а также случайные события, которые нарушают правильное развитие зародышевых клеток или эмбриона.
Из-за диагноза до имплантации концепция использования вспомогательных репродуктивных технологий значительно снижает вероятность того, что ребенок с этим синдромом подвергнется риску у родителей.




ШОКИРУЮЩИЕ НОВОСТИ



Video: Синдром Дауна — Вера Ижевская

Синдром Дауна
Причины рождения детей с синдромом Дауна

Почему рождаются дети с синдромом Дауна, причины
Причины рождения детей с синдромом Дауна





Похожие статьи

Как привязать георгиевскую ленточку на куртку, на сумку, на рубашку
Как сделать скважину на даче
Как написать детектив
Что делать, если у ребенка есть температура Первая помощь
Как кормить растения весной
Совет 3: Как любить без ссор
Я знаю так мало сюжета, имя забыли
Совет 2: Как включить джойстик в 2019 году
Как снизить уровень холестерина в крови